LA FAMÍLIA QUE SEMPRE HAS SOMIAT
ESTUDIS GENÈTICS I ASSESSORAMENT PER A LA FERTILITAT
La infertilitat es defineix com l’absència d’embaràs després d’un any de relacions sexuals sense anticonceptius. Aproximadament en el 50% de casos, la infertilitat es deu a causes genètiques, i les d’origen cromosòmic són les més comunes. Per això, l’estudi genètic ha de formar part duna avaluació extensa de la parella.
A la consulta de Genètica Clínica de fivclínic+, posem a la vostra disposició diferents estudis genètics tant d’infertilitat masculina com per a proporcionar-vos un assessorament genètic complet. Un cop realitzats, us assessorarem sobre les opcions reproductives que millor s’adaptin al vostre cas.
Truca’ns o, si ho prefereixes, et truquem
+34932275744
TRACTAMENT DE FERTILITAT PERSONALITZAT
Cada pacient és única, per això, cada tractament a fivclínic+ és individualitzat. El primer pas és determinar l’origen de l’esterilitat a la parella i dissenyar el tractament de FIV més adequat. Demana cita sense compromís.
QUÈ SÓN ELS ESTUDIS GENÈTICS DE FERTILITAT?
Moltes parelles que tenen problemes de fertilitat passen anys buscant opcions de tractament. Moltes vegades, els resultats de determinades proves genètiques permeten determinar o acotar la causa de la infertilitat. D’aquesta manera, la parella pot obtenir un resultat que permet saber quines possibilitats té d’aconseguir un embaràs a terme.
La identificació de la causa de la infertilitat permet un assessorament personalitzat i informat que es pot adaptar a les necessitats de les persones que busquen suport mèdic.
A FIVclinic, a més de realitzar diverses proves diagnòstiques, assessorem les parelles en què detectem una anomalia cromosòmica o una mutació per evitar la possibilitat que la descendència tingui problemes de desenvolupament o discapacitat o també es vegi afectada per infertilitat.
QUINS TIPUS D'ESTUDIS GENÈTICS FEM?
D’acord amb els antecedents familiars, o bé amb les malalties que pugueu presentar, es poden fer diferents proves genètiques:
CITOGENÈTIQUES
Com ara el cariotip convencional i el cariotip molecular, que determinen la presència d’anomalies cromosòmiques. Les anomalies cromosòmiques estan implicades a l’etiologia de la infertilitat en un nombre important de casos.
GENÈTICA MOLECULAR
Fem servir aquests estudis per al diagnòstic genètic de malalties hereditàries. Els resultats ens permeten detectar el defecte d’un gen implicat en una malaltia (malalties monogèniques hereditàries), i amb això ens dóna la possibilitat de fer extensió d’estudis genètics a familiars de risc i fer estudis predictius ja siguin prenatals o preimplantacionals.
ESTUDI GENÈTIC DE PORTADORS: QUÈ ÉS?
Les tècniques de seqüenciació massiva han revolucionat els darrers anys els estudis genètics. El motiu és clar: ens permeten obtenir informació de múltiples gens en poc temps. A fivclínic+ disposem de l’estudi genètic de portadors, especialment important en parelles abans d’iniciar tractaments de reproducció, per determinar, en tots dos membres, la condició de portadors de malalties hereditàries i així poder oferir un assessorament genètic precís. Aquestes tècniques també són especialment rellevants en el diagnòstic genètic de malalties clíniques i genèticament molt heterogènies.
A l’estudi genètic de portadors es fa una anàlisi de més de 4.000 mutacions causants de malalties genètiques d’herència autosòmica recessiva i recessives lligades al cromosoma X. Aquest tipus d’estudi genètic detecta diferents tipus de malalties hereditàries:
MALALTIES AUTOSÒMIQUES RESSESSIVES
Apareixen quan s’hereten dues còpies mutades d’un mateix gen. Per això cal que tant el pare com la mare siguin portadors de la malaltia. Un portador d’una mutació genètica causant d’una malaltia recessiva no manifesta els símptomes de la malaltia. De fet, tots som portadors de malalties recessives de les que mai mostrem simptomatologia. Quan els dos membres de la parella són portadors de mutacions recessives al mateix gen, hi ha una probabilitat del 25% que els seus fills estiguin afectats de la malaltia.
MALALTIES RESSESSIVES LLIGADES AL CROMOSOMA X
Les malalties lligades al cromosoma X són aquelles en què el gen responsable es troba en aquest cromosoma sexual. Les dones en tenir dos cromosomes X, som portadores de la malaltia, però els homes, en ser XY, desenvolupen la patologia. El 50% de la descendència d’una mare portadora rebrà la còpia mutada del gen. Si la còpia mutada la rep un home, aquest presentarà la malaltia ja que els homes només tenen un cromosoma X. Si la còpia mutada la rep una dona, aquesta serà portadora.
Per a les parelles on es determina un risc de transmissió, disposar d’aquesta informació pot resultar de gran utilitat per a la planificació familiar, ja que hi ha diferents opcions per minimitzar els riscos i tenir descendents lliures de la malaltia.
ESTUDI I DIAGNÒSTIC D'INFERTILITAT
A fivclinic abordem aquests casos de forma personalitzada i individual, realitzant un complet estudi diagnòstic per determinar les causes que provoquen la infertilitat i/o els avortaments de repetició
ANOMALIES CROMOSÒMIQUES: CAUSES GENÈTIQUES DE LA INFERTILITAT
A les parelles que no poden tenir fills, una de les principals causes genètiques de la infertilitat són les alteracions cromosòmiques, ja siguin numèriques o estructurals. A més d’aquestes alteracions cromosòmiques, de vegades es detecten canvis genètics a nivell de l’ADN (mutacions a determinats gens). En tots els casos poden ser necessàries proves genètiques específiques per identificar la causa de la infertilitat.
Les anomalies cromosòmiques són relativament comunes en humans i es troben entre les causes genètiques més freqüents de:
INFERTILITAT
Ja que impedeixen el desenvolupament correcte d’espermatozoides i òvuls. En homes infèrtils, la freqüència d’aquestes anomalies cromosòmiques somàtiques varia des d’un 3%, en els casos d’afectació lleu de la fertilitat, fins a un 19%, en els casos d’azoospèrmia no obstructiva.
ABORTAMENTS ESPONTANIS RECURRENTS
Aquests defectes genètics impedeixen que els embrions portadors es desenvolupin normalment, per la qual cosa, generalment abans de les 12 setmanes d’embaràs es produeix un avortament espontani.
NAIXEMENT DE DESCENDÈNCIA AFECTADA
En els casos en què, malgrat aquests defectes genètics, l’embaràs arriba a terme, la descendència sol presentar problemes físics i/o intel·lectuals.
QUINS TIPUS D'ANOMALIES CROMOSÒMIQUES EXISTEIXEN?
ANOMALIES NUMÈRIQUES (ANEUPLOIDIES)
Els éssers humans tenim 46 cromosomes a cada cèl·lula del cos. Les anomalies cromosòmiques numèriques són la pèrdua o la guany d’un o més cromosomes. Pel que fa a les anomalies numèriques i la seva relació amb la infertilitat:
– Els homes amb un cariotip 47, XXY o síndrome de Klinefelter representen l’aneuploïdia més freqüent en pacients homes infèrtils, amb una incidència del 0,3%, que és entre 3-5 vegades superior a la descrita a la població general.
– Les dones amb un cariotip 45, X0 o síndrome de Turner.
– Les anomalies cromosòmiques poden aparèixer també com un error produït durant la formació de l’oòcit o de l’espermatozoide. Per tant, en produir-se la fecundació, l’embrió tindrà una quantitat errònia (excessiva o insuficient) de cromosomes. Aquest error pot provocar avortaments espontanis o resultar en individus amb diferents afeccions.
ANOMALIES ESTRUCTURALS
En el cas de les anomalies estructurals, el nombre de cromosomes és correcte, però no la seva estructura. Entre les anomalies estructurals distingim:
– Aquelles que consisteixen en un guany (duplicació, inserció) o pèrdua (deleció) de material genètic. Aquests tipus d’anomalies solen tenir una implicació a nivell fenotípic per al portador.
– Aquelles en què no hi ha guany ni pèrdua de material sinó només una reorganització. Aquestes anomalies normalment no tenen cap conseqüència per al portador, encara que poden afectar el procés reproductiu, dificultant, per exemple, la formació dels òvuls i els espermatozoides, fet que augmenta el risc d’avortaments o descendència afectada.
PER QUÈ A FIVCLÍNIC?
EXPERIÈNCIA CONTRASTADA
Posem a la teva disposició un equip d’especialistes en medicina reproductiva avalat per més de 30 anys d’experiència, la excel·lència clínica es basa en una clara aposta per la investigació biomèdica i la evidència científica.
EXCEL·LENTS TAXES DE GESTACIÓ
Les nostres taxes d’èxit se situen al voltant del 65% amb òvuls propis i al 80% amb òvuls de donant. Per aconseguir aquests resultats, creiem imprescindible realitzar un estudi i diagnòstic de l’esterilitat integral per personalitzar el tractament.
PIONERS EN TRACTAMENTS INNOVADORS
Formar part del Clínic Barcelona, centre pioner en R+D+i ens permet participar en estudis de recerca enfocats en millorar l’efectivitat de les tècniques reproductives i publicar els seus resultats a les principals revistes científiques de l’especialitat.
INSTAL·LACIONS PUNTERES I LABORATORI D'ÚLTIMA GENERACIÓ
Formar part del Clínic Barcelona, centre pioner en R+D+i ens permet participar en estudis de recerca enfocats en millorar l’efectivitat de les tècniques reproductives i publicar els seus resultats a les principals revistes científiques de l’especialitat.
ATENCIÓ PERSONALITZADA I PROPERA = PACIENTS SATISFETS
Cada pacient és únic, i la implicació en cadascun dels nostres professionals, també. Les nostres enquestes avalen el nostre servei i la nostra professionalitat cap al pacient. El grau de satisfacció és elevat en tots els aspectes, esforçant-nos diàriament per mantenir-lo. Et garantim un tracte exclusiu i proper alhora per acompanyar-te en tot el camí cap a la maternitat i respondre a les teves necessitats.
TRUCA’NS O, SI HO PREFEREIXES, DEIXA’NS EL CONTACTE I ET TRUQUEM NOSALTRES
+34 93 227 57 44
