La European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) celebra cada any un congrés on es presenten les últimes novetats en reproducció assistida. Des de FIVclínic sempre presentem els resultats de les nostres investigacions. Aquest 2021, hem donat a conèixer un estudi sobre premutació del gen X fràgil i els seus efectes en la fertilitat.

Al congrés, la nostra especialista en reproducció assistida, Aina Borràs, va presentar els resultats de l’estudi sobre la prevalença de la premutació del gen X fràgil en dones joves amb baixa reserva ovàrica: quines implicacions té en la pràctica clínica habitual?

Quins riscos comporta el gen X fràgil en la fertilitat?

Les pacients portadores d’aquesta premutació presenten un risc incrementat de presentar menopausa prematura (abans dels 40 anys), que afecta fins a un 24% dels casos. A més, comporta un risc important de tenir descendència afectada de la mateixa síndrome de l’X fràgil, amb alteracions severes en el neurodesenvolupament.

Sabem que aquesta menopausa precoç és l’evolució d’un procés ovàric precedit per una esterilitat amb alteració dels marcadors de reserva ovàrica. No obstant, la prevalença de la premutació d’aquest gen en pacients amb esterilitat i reserva ovàrica disminuïda (recompte de fol·licles antrals per sota de 7 i valors de AMH per sota de 0.8) no està clara, i és desconeguda al nostre medi.

Quin és l’objectiu de l’estudi?

Per tant, l’objectiu d’aquest estudi, titulat “Prevalença de la premutació del gen FMR1 en població pacient estèril, jove amb baixa reserva ovàrica. Implicacions en la práctica clínica habitual”, ha estat valorar la prevalença de la premutació i trobar un perfil de pacient amb baixa reserva ovàrica a qui sigui adequat realitzar l’estudi del gen de cara a realitzar un adequat consell genètic reproductiu.

L’estudi va valorar 307 casos, incloent un grup de control no estèril. En el grup de pacients joves (menors de 35 anys) amb esterilitat i baixa reserva ovàrica (AFC <7 i AMH <0.8) es va trobar una prevalença elevada de la premutació (4.22%), superior al de la població control (0.7%) .

Concloem que cal considerar realitzar l’estudi de la premutació del gen FMR1 en el grup de pacients estèrils de fins a 35 anys, amb patró menstrual regular, que presentin una baixa reserva ovàrica, ja que pot tenir implicacions importants en el seu futur reproductiu.

Aina Borràs