Diagnòstic genètic preimplantacional

Diagnòstic genètic preimplantacional

Què és el diagnòstic genètic preimplantacional?

És una tècnica que permet detectar alteracions cromosòmiques i malalties genètiques hereditàries en els embrions obtinguts per fecundació in vitro (FIV). Mitjançant el DGP les parelles amb un elevat risc genètic poden aconseguir descendència sana a partir d’embrions seleccionats genèticament.

Quin és el marc legal?

El marc legal del DGP és l’article 12 de la Llei 14/2006 de 26 de maig, sobre tècniques de reproducció humana assistida.

Quines són les indicacions actuals per fer DGP?

  • Alteracions cromosòmiques. Es pretén disminuir el risc de generar embrions cromosòmicament desequilibrats en progenitors portadors de translocacions recíproques, translocacions robertsonianes o inversions.
  • Malalties monogèniques. Es poden seleccionar embrions lliures de malalties com la fibrosi quística, la malaltia de Huntington, la síndrome X-fràgil o l’hemofília entre d’altres. També es pot fer diagnòstic per malalties monogèniques de menor prevalença amb mutació coneguda.
  • Screening d’aneuploïdies, o PGS. En aquests casos es proposa un estudi complet de tots els cromosomes de l’embrió. Se’n poden beneficiar aquelles parelles amb avortaments de repetició, edat materna avançada o amb fallides repetides d’implantació.
Es poden seleccionar embrions per a altres finalitats?

Actualment, és possible utilitzar el DGP per a altres finalitats mitjançant autorització expressa de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA).

En què consisteix el DGP?
dgp11
dgp22

Es fa una biòpsia embrionària (extracció d’una o vàries cèl·lules) quan l’embrió es troba en l’estadi de 6 o 8 cèl·lules (3 dies després de la punció fol·licular) o amb embrions en estadi de blastocist (cinquè dia postfecundació) mitjançant l’extracció de cèl·lules del trofectoderm.

Per a la diagnosi es poden aplicar les següents tècniques:

  • NGS (Next Generation Sequencing). Aquesta tècnica s’utilitza per a l’estudi complet de tots els 24 cromosomes (alteracions cromosòmiques numèriques i estructurals)
  • PCR (Polymerase chain reaction) per a l’estudi de mutacions en els gens causants de les malalties monogèniques

Un cop realitzat el diagnòstic, es procedirà a la transferència d’aquells embrions no portadors d’alteracions cromosòmiques o malalties genètiques hereditàries.

Quina és la fiabilitat de la tècnica?

És superior al 90%. Tot i així es recomana la realització d’estudis de diagnòstic prenatal durant la gestació, per tal de minimitzar al màxim la possibilitat que es tracti d’un cas amb un resultat de fals negatiu.

Té riscos o efectes secundaris afegits?

No. Pel que fa als efectes secundaris durant el cicle de FIV, no hi ha diferències amb els que apareixen en la resta de pacients en què no hi ha hagut un DGP.
Quant a la pràctica de la biòpsia, la probabilitat de dany a l’embrió és molt baixa, no superant el 0.6%.

Demana una cita

He llegit i accepto la política de privadesa

Fem servir cookies pròpies i de tercers per millorar els nostres serveis mitjançant la personalització de l'accés a la nostra pàgina i l'anàlisi dels vostres hàbits de navegació. Si continueu navegant, hom considera que n'accepta el seu ús.

ACEPTAR
Aviso de cookies