Genética

Genética

El desarrollo de mi actividad en el contexto de la reproducción humana está basada en mi especialidad como genetista clínico y asesor genético.

¿Qué papel desempeña un genetista en una Unidad de Reproducción?

Mi actividad va destinada al asesoramiento genético, tanto en el ámbito preconcepcional, con el estudio o cribado genético de enfermedades hereditarias, como en el ámbito postnatal, con ayuda al diagnóstico de trastornos congénitos y posterior extensión del asesoramiento genético a los diferentes miembros familiares en riesgo.

Por todo ello es necesario el planteamiento de estudios genéticos, posterior interpretación de los resultados obtenidos, y valoración de riesgos para los diferentes miembros familiares.

Mi tarea también está enfocada en el planteamiento de las diferentes opciones reproductivas en parejas de alto riesgo genético. Entre estas últimas, es mi responsabilidad la correcta asignación de donantes, a las parejas que lo necesiten, basándose en los estudios de cribado genético, para minimizar los riesgos de descendencia afecta de enfermedades de origen genético.

El asesoramiento de un genetista también se desarrolla en el ámbito prenatal, con el planteamiento durante la gestación, los estudios genéticos oportunos o bien otras pruebas para el diagnóstico de trastornos congénitos fetales y posterior asesoramiento genético.

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