A la consulta de fertilitat disposem de diferents estudis genètics per proporcionar a les parelles un assessorament genètic complet. D’acord amb els antecedents familiars, o bé amb les malalties que puguin presentar els pacients, es poden fer diferents proves genètiques. Una d’elles és l’estudi genètic de portadors. Aquesta prova permet identificar de quines patologies autosòmiques recessives és portador un individu.

Què és un estudi genètic de portadors?

Els estudis genètics de portadors tenen l’objectiu d’identificar de quines patologies autosòmiques recessives és portador un individu. En el cas de les dones, identificar també les malalties lligades al cromosoma X.

S’estima que tots som portadors de patologies recessives. No obstant, en la majoria dels casos ser portador d’una patologia recessiva no té conseqüències clíniques per l’individu. Per això desconeixem de quines patologies som portadors.

La probabilitat que un individu sigui portador d’una patologia recessiva varia depenent de la patologia. A la nostra població, algunes de les patologies en que la freqüència de portadors és més elevada són la fibrosi quística (1 de cada 36 persones són portadores) o l’atrofia muscular espinal (1 de cada 40 persones ho són).

Malalties autosòmiques recessives

Les malalties autosòmiques recessives són aquelles que per desenvolupar la malaltia és necessari que les dues copies del gen (la copia heretada del pare i l’heretada de la mare) estiguin alterades. Quan únicament una de les copies del gen està alterada, l’individu és portador d’aquella patologia.

Una parella té risc de transmetre una patologia autosòmica recessiva a la seva descendència quan són portadors de la mateixa patologia. En aquest cas, el seu fill té un 25% de risc de heretar la patologia, un 50% de ser portador sa com els pares i un 25% de risc de ser sa i no portador.

Malalties lligades al cromosoma X

Les malalties lligades al cromosoma X són aquelles en que el gen responsable es troba al cromosoma X. Les dones al tenir dos cromosomes X, som portadores de la malaltia però els homes, al ser XY, desenvolupen la patologia.

Quan una dona és portadora d’una malaltia lligada al cromosoma X, les seves filles tenen un 50% de risc de ser portadores i els seus fills tenen un 50% de risc d’heretar la malaltia. En alguns casos, les dones poden presentar manifestacions clíniques associades a la patologia. Això és perquè en cadascuna de les cèl·lules s’inactiva un dels cromosomes X a l’atzar.

Com es realitza un estudi genètic de portadors?

Es realitza a partir de l’ADN obtingut d’una mostra de sang perifèrica. Amb aquesta mostra se seqüencien els gens associats a les malalties genètiques recessives incloses en l’estudi.

A qui va dirigit?

Els estudis genètics de portadors són una opció per aquelles parelles que volen reduir el risc que el seu fill/a desenvolupi una patologia recessiva.

• Conèixer que ambdós membres de la parella són portadors de la mateixa patologia recessiva o que la dona és portadora d’una malaltia lligada al X, els permet poder optar a una de les opcions reproductives disponibles per evitar transmetre la malaltia
• En les parelles que recorreran a una donació de gàmetes. L’estudi permet assignar un/a donant que no sigui portador de les mateixes patologies recessives que el membre de la parella que aportarà el gàmeta. Si una donant és portadora d’una patologia lligada al cromosoma X, es descarta del programa de donació.

Dra. Belen Garcia. Assessora genètica de FIVclínic.