Études génétiques

Études génétiques

Pour les consultations de fertilité, nous disposons de plusieurs études génétiques pour fournir aux couples un conseil génétique complet. Plusieurs tests génétiques pourront être effectués selon l’historique familial ou les possibles maladies des patientes.

Cytogénétiques : tels que le caryotype conventionnel et le caryotype moléculaire qui déterminent la présence d’anomalies chromosomiques. Les anomalies chromosomiques entraînent l’infertilité dans un nombre important de cas

Génétique moléculaire:Par exemple, nous utilisons ces études pour :

  • Le diagnostic génétique de maladies héréditaires. Ceci nous permet de détecter le défaut d’un gène impliqué dans une maladie ; et nous accorde la possibilité d’étendre les études génétiques aux parents à risque et de faire des études prédictives, qu’elles soient avant le transfert de l’embryon ou avant la naissance du bébé.
  • Dans le cas de la génétique moléculaire, nous soulignons les techniques de séquençage massif; qui ont révolutionné au long des derniers années les études génétiques. Ces techniques nous permettent d’obtenir des informations sur de nombreux gènes dans un temps très réduit.
    Grâce à ces techniques, nous disposons de dépistages génétiques. Ces études sont spécialement importantes chez les couples avant qu’ils commencent leur traitement de reproduction assistée, afin de déterminer, dans chacun des deux membres, s’ils sont porteurs de maladies héréditaires, dans le but de pouvoir leur offrir un conseil génétique précis. Ces techniques sont de même spécialement importantes dans le diagnostic génétique de maladies cliniques et génétiquement très hétérogènes.
  • Les maladies autosomiques récessives surviennent quand deux copies mutées d’un même gène apparaissent. Pour ce faire, il est nécessaire qu’aussi bien la mère que le père soient porteurs de la maladie. Un porteur d’une mutation génétique qui provoque une maladie récessive ne présente pas les symptômes de la maladie. De fait, nous sommes tous porteurs de maladies récessives dont nous n’avons jamais eu de symptômes. Lorsque les deux membres du couple sont porteurs de mutations récessives dans le même gène, vos enfants peuvent être touchés par la maladie dans 25 % des cas.
  • Dans le cas des maladies récessives liées au chromosome X, le gène causant se trouve dans ce chromosome sexuel. Les femmes ont deux chromosomes X et, dans le cas d’une mutation sur l’un d’eux, elles ne seront pas malades mais porteuses. 50 % de la descendance d’une mère porteuse recevra la copie mutée du gène. Si la copie mutée est reçue par un homme, celui-ci présentera la maladie puisque les hommes n’ont qu’un chromosome X. Si la copie mutée est reçue par une femme, celle-ci sera porteuse.
    Pour les couples chez qui on a déterminé un risque de transmission, le fait de disposer de cette information est spécialement utile pour la planification familiale, étant donné qu’il existe plusieurs options pour minimiser les risques et avoir des enfants non-malades.

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