Génétique

Génétique

Dans ce contexte de reproduction humaine, mon activité est essentiellement basée sur la génétique clinique, qui est ma spécialité, et le conseil aux patients.

Quel est le rôle joué par un génétiste dans une Unité de reproduction ?

Mon rôle est le conseil génétique, aussi bien dans le domaine de la préconception — avec l’étude ou le criblage génétique de maladies héréditaires — que dans le domaine post-natal, à l’aide du diagnostic des maladies congénitales et le conseil génétique postérieur aux différents membres de la famille à risque.

Pour tout cela, le fait d’envisager des études génétiques, l’interprétation postérieure des résultats obtenus, et l’évaluation des risques pour les différents membres de la famille est nécessaire.

Par exemple, ma tâche est centrée sur le fait d’envisager les différentes options reproductives chez des couples à haut risque génétique. Pour ces derniers, il est de ma responsabilité d’assigner les bons donneurs aux couples à partir des études de sélection génétique, afin de minimiser les risques de maladies chez le bébé.

Le conseil d’un génétiste a lieu dans le domaine prénatal pendant toute la gestation avec les études génétiques pertinentes ou d’autres tests pour le diagnostic des maladies congénitales du fœtus avec le conseil postérieur suite aux résultats.

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