{"id":13461,"date":"2020-08-14T10:01:14","date_gmt":"2020-08-14T10:01:14","guid":{"rendered":"https:\/\/fivclinic.es\/?p=2875"},"modified":"2024-08-23T14:34:58","modified_gmt":"2024-08-23T14:34:58","slug":"etude-genetique-des-porteurs","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/fivclinic.es\/fr\/etude-genetique-des-porteurs\/","title":{"rendered":"\u00c9tude g\u00e9n\u00e9tique des porteurs: qu’est-ce que c’est?"},"content":{"rendered":"\r\n

Lors de la consultation de fertilit\u00e9, nous avons diff\u00e9rentes \u00e9tudes g\u00e9n\u00e9tiques<\/a> pour fournir aux couples un conseil g\u00e9n\u00e9tique complet. Selon les ant\u00e9c\u00e9dents familiaux ou les maladies que les patients peuvent avoir, diff\u00e9rents tests g\u00e9n\u00e9tiques peuvent \u00eatre effectu\u00e9s. L’un est l’\u00e9tude g\u00e9n\u00e9tique des porteurs. Ce test permet d’identifier les pathologies autosomiques r\u00e9cessives port\u00e9es par un individu.<\/strong><\/h4>\r\n\r\n\r\n\r\n

Qu’est-ce qu’une \u00e9tude g\u00e9n\u00e9tique des porteurs?<\/strong><\/h4>\r\n\r\n\r\n\r\n

Les \u00e9tudes g\u00e9n\u00e9tiques des porteurs visent \u00e0 identifier les pathologies autosomiques r\u00e9cessives port\u00e9es par un individu. Dans le cas des femmes, identifiez \u00e9galement les maladies li\u00e9es \u00e0 l’X. On estime que nous sommes tous porteurs de maladies r\u00e9cessives.<\/p>\r\n\r\n\r\n\r\n

Cependant, dans la plupart des cas, avoir une pathologie r\u00e9cessive n’a pas de cons\u00e9quences cliniques pour l’individu. C’est pourquoi nous ne savons pas quelles pathologies nous portons.<\/p>\r\n\r\n\r\n\r\n

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La probabilit\u00e9 qu’un individu soit porteur d’une condition r\u00e9cessive varie en fonction de la condition. Dans notre population, certaines des pathologies dans lesquelles la fr\u00e9quence des porteurs est la plus \u00e9lev\u00e9e sont la fibrose kystique (1 personne sur 36 est porteuse) ou l’atrophie musculaire spinale (1 personne sur 40 le sont).<\/p>\r\n<\/blockquote>\r\n\r\n\r\n\r\n

Maladies autosomiques r\u00e9cessives<\/strong><\/h4>\r\n\r\n\r\n\r\n

Les maladies autosomiques r\u00e9cessives sont celles dans lesquelles pour d\u00e9velopper la maladie, il est n\u00e9cessaire que les deux copies du g\u00e8ne (la copie h\u00e9rit\u00e9e du p\u00e8re et celle h\u00e9rit\u00e9e de la m\u00e8re) soient alt\u00e9r\u00e9es. Lorsqu’une seule copie du g\u00e8ne est modifi\u00e9e, l’individu est porteur de cette maladie.<\/p>\r\n\r\n\r\n\r\n

Un couple risque de transmettre une pathologie autosomique r\u00e9cessive \u00e0 sa prog\u00e9niture lorsqu’il est porteur de la m\u00eame pathologie. Dans ce cas, votre enfant a un risque de 25% d’h\u00e9riter de la maladie, un risque de 50% d’\u00eatre en bonne sant\u00e9 en tant que parent et un risque de 25% d’\u00eatre en bonne sant\u00e9 et non porteur.<\/p>\r\n\r\n

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