Genètica
El desenvolupament de la meva activitat en el context de la reproducció humana està basada en la meva especialitat com genetista clínic i assessor genètic.
Quin paper desenvolupa un genetista en una Unitat de Reproducció?
La meva activitat va destinada a l'assessorament genètic, tant en l'àmbit preconcepcional, amb l'estudi o cribratge genètic de malalties hereditàries, com en l'àmbit postnatal, amb ajuda al diagnòstic de trastorns congènits i posterior extensió de l'assessorament genètic als diferents membres familiars en risc .
Per tot això és necessari el plantejament d'estudis genètics, posterior interpretació dels resultats obtinguts, i valoració de riscos per als diferents membres familiars.
La meva tasca també està enfocada en el plantejament de les diferents opcions reproductives en parelles d'alt risc genètic. Entre aquestes últimes, és responsabilitat meva la correcta assignació de donants, a les parelles que ho necessitin, basant-me en els estudis de cribratge genètic, per minimitzar els riscos de descendència afecta de malalties d'origen genètic.
L'assessorament d'un genetista també es desenvolupa en l'àmbit prenatal, amb el plantejament durant la gestació, dels estudis genètics oportuns o bé altres proves per al diagnòstic de trastorns congènits fetals i posterior assessorament genètic.
Contacte Especialitats mèdiques