La visibilització de la Síndrome X Fràgil, un objectiu compartit amb les associacions

Prendre antioxidants orals millora la fertilitat femenina?
10/2021
Per què cal seguir uns bons hàbits alimentaris abans de l’embaràs?
11/2021

La visibilització de la Síndrome X Fràgil, un objectiu compartit amb les associacions

Cute little baby girl playing with her mother on a carpet in a living room.

L’Associació Síndrome X Fràgil de la Comunitat de Madrid (ASXFM) ens va convidar a participar en una sessió clínica online per donar a conèixer formes de prevenció d’aquesta malaltia identificant les dones portadores que recorren a tractaments de reproducció.

La sessió es va titular “La síndrome X-fràgil (SXF) des de la ginecologia. La fallada ovàrica precoç (FOP) com a element clau”. També es va parlar dels possibles indicadors que mostren les dones portadores i que es podrien identificar a les consultes dels facultatius a qui va dirigida.

Sessió clínica de prevenció del X-Fràgil per a professionals

Emmarcada dins de les accions de visibilització i sensibilització de la síndrome X-Fràgil, la sessió va tenir lloc el 27 d’octubre i estava orientada a professionals de la ginecologia a general, així com d’Unitats i Centres de Reproducció Assistida de tota Espanya.

Va comptar amb dues professionals expertes en la síndrome X-Fràgil i patologies associades a la premutació del gen FMR1 de FIVclinic: Laia Rodríguez-Revenga, del Centre de Diagonòstic Biomèdic – Bioquímica i Genètica Molecular de l’Hospital Clínic de Barcelona, ​​i Dolors Manau, cap de la Unitat de Reproducció Assistida de FIVclínic.

Què és la síndrome de l’X-Fràgil?

La síndrome X-Fràgil suposa una alteració genètica del cromosoma X que constitueix la primera causa de discapacitat intel·lectual genètica i hereditària. Els símptomes
més rellevants de les persones afectades són la discapacitat intel·lectual, la presència de trets propis del Trastorn de l’Espectre de l’Autisme (TEA), dificultats d’atenció i necessitat de moviment (TDAH), problemes per a l’aprenentatge, la predisposició al desenvolupament de trastorns d’ansietat (especialment en l’àmbit social), dificultats en el llenguatge i alteracions de conducta. Aquesta síndrome produeix també importants conseqüències entre els i les persones portadores.

A quantes dones afecta el X-Fràgil a Espanya?

A Espanya, 1 de cada 800 homes són portadors del SXF i 1 de cada 238 dones, cosa que correspon a 93.543 dones. Entre les característiques de X-Fràgil trobem la fallada ovàrica precoç (FOP) que sol ser comú a totes elles. Aquest problema les fa recórrer a les diferents tècniques de reproducció assistida com a via per resoldre els problemes de reproducció. D’aquí la importància de la detecció de possibles portadores de la síndrome que acudeixin a centres de reproducció sol·licitant assessorament i com a alternativa a les dificultats trobades per a una concepció natural.

Gràcies al treball conjunt amb les associacions, podrem avançar línies de col·laboració en benefici de les famílies afectades que demanen orientació sobre els diferents mètodes de reproducció assistida i selecció d’embrions, així com de les possibles dones portadores de la síndrome que desconeixen aquesta situació.

Recupera’l aquí:

Fem servir cookies pròpies i de tercers per millorar els nostres serveis mitjançant la personalització de l'accés a la nostra pàgina i l'anàlisi dels vostres hàbits de navegació. Si continueu navegant, hom considera que n'accepta el seu ús.

ACEPTAR
Aviso de cookies