Es diagnóstico genético preimplantacional es una técnica que permite detectar alteraciones cromosómicas y enfermedades genéticas hereditarias en los embriones obtenidos por fecundación in vitro (FIV). Mediante el DGP las parejas con un elevado riesgo genético pueden conseguir descendencia sana a partir de embriones seleccionados genéticamente.
¿Cuál es el marco legal?
El marco legal del DGP es el artículo 12 de la Ley 14/2006 de 26 de mayo, sobre técnicas de reproducción humana asistida.
¿Cuáles son las indicaciones actuales para hacer un diagnóstico genético preimplantacional?
– Alteraciones cromosómicas. Se pretende disminuir el riesgo de generar embriones cromosómicamente desequilibrados en progenitores portadores de translocaciones recíprocas, translocaciones robertsonianas o inversiones.
– Enfermedades monogénicas. Se pueden seleccionar embriones libres de enfermedades como la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, el síndrome X-frágil o la hemofilia entre otros. También se puede hacer diagnóstico por enfermedades monogénicas de menor prevalencia con mutación conocida.
– Screening de aneuploidías, o PGS. En estos casos se propone un estudio completo de todos los cromosomas del embrión. Se pueden beneficiar aquellas parejas con abortos de repetición, edad materna avanzada o con fallos repetidos de implantación.
¿Se pueden seleccionar embriones para otros fines?
Actualmente, es posible utilizar el diagnóstico genético preimplantacional para otros fines mediante autorización expresa de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA).
¿En qué consiste el diagnóstico genético preimplantacional?
Se hace una biopsia embrionaria (extracción de una o varias células) cuando el embrión se encuentra en el estadio de 6 u 8 células (3 días después de la punción folicular) o con embriones en estadio de blastocisto (quinto día posfecundación) mediante la extracción de células del trofectoderm.
Para el diagnóstico se pueden aplicar las siguientes técnicas:
– NGS (Next Generation Sequencing). Esta técnica se utiliza para el estudio completo de todos los 24 cromosomas (alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales
– PCR (Polymerase chain reaction) para el estudio de mutaciones en los genes causantes de las enfermedades monogénicas
¿Cuál es la fiabilidad de la técnica?
La fiabilidad del diagnóstico genético preimplantacional es superior al 90%. Sin embargo se recomienda la realización de estudios de diagnóstico prenatal durante la gestación, para minimizar al máximo la posibilidad de que se trate de un caso con un resultado de falso negativo.
¿Tiene riesgos o efectos secundarios añadidos?
No, en cuanto a los efectos secundarios durante el ciclo de FIV, no hay diferencias con los que aparecen en el resto de pacientes en los que no ha habido un DGP.
En cuanto a la práctica de la biopsia, la probabilidad de daño al embrión es muy baja, no superando el 0.6%.
