Lors de la consultation de fertilité, nous avons différentes études génétiques pour fournir aux couples un conseil génétique complet. Selon les antécédents familiaux ou les maladies que les patients peuvent avoir, différents tests génétiques peuvent être effectués. L’un est l’étude génétique des porteurs. Ce test permet d’identifier les pathologies autosomiques récessives portées par un individu.
Qu’est-ce qu’une étude génétique des porteurs?
Les études génétiques des porteurs visent à identifier les pathologies autosomiques récessives portées par un individu. Dans le cas des femmes, identifiez également les maladies liées à l’X. On estime que nous sommes tous porteurs de maladies récessives.
Cependant, dans la plupart des cas, avoir une pathologie récessive n’a pas de conséquences cliniques pour l’individu. C’est pourquoi nous ne savons pas quelles pathologies nous portons.
La probabilité qu’un individu soit porteur d’une condition récessive varie en fonction de la condition. Dans notre population, certaines des pathologies dans lesquelles la fréquence des porteurs est la plus élevée sont la fibrose kystique (1 personne sur 36 est porteuse) ou l’atrophie musculaire spinale (1 personne sur 40 le sont).
Maladies autosomiques récessives
Les maladies autosomiques récessives sont celles dans lesquelles pour développer la maladie, il est nécessaire que les deux copies du gène (la copie héritée du père et celle héritée de la mère) soient altérées. Lorsqu’une seule copie du gène est modifiée, l’individu est porteur de cette maladie.
Un couple risque de transmettre une pathologie autosomique récessive à sa progéniture lorsqu’il est porteur de la même pathologie. Dans ce cas, votre enfant a un risque de 25% d’hériter de la maladie, un risque de 50% d’être en bonne santé en tant que parent et un risque de 25% d’être en bonne santé et non porteur.
Maladies liées au chromosome X
Les maladies liées à l’X sont celles dans lesquelles le gène responsable est sur le chromosome X. Les femmes ayant deux chromosomes X sont porteuses de la maladie, mais les hommes, étant XY, développent la maladie.
Lorsqu’une femme est atteinte d’une maladie liée au chromosome X, ses filles courent un risque de 50% d’être porteuses et leurs fils ont un risque de 50% d’hériter de la maladie. Dans certains cas, les femmes peuvent présenter des manifestations cliniques associées à la pathologie. C’est parce que l’un des chromosomes X aléatoires est inactivé dans chacune des cellules.
Comment une étude génétique des porteurs est-elle réalisée?
Il est fabriqué à partir d’ADN obtenu à partir d’un échantillon de sang périphérique. Cet échantillon séquence les gènes associés aux maladies génétiques récessives incluses dans l’étude.
À qui s’adresse-t-il?
Les études génétiques des porteurs sont une option pour les couples qui souhaitent réduire le risque que leur enfant développe une maladie récessive.
- Savoir que les deux membres du couple ont la même pathologie récessive ou que la femme est atteinte d’une maladie liée à l’X leur permet d’opter pour l’une des options de reproduction disponibles pour éviter de transmettre la maladie.
- Dans les couples qui auront recours à un don de gamètes, l’étude nous permet d’attribuer un donneur qui ne présente pas les mêmes pathologies récessives que le membre du couple qui apportera le gamète. Si un donneur a une maladie liée au chromosome X, il est exclu du programme de don.
Dra. Belen Garcia. Conseiller génétique à FIVclínic.
