La European Society of Human Reproduction and Embryology (por sus siglas, ESHRE) celebra cada año un congreso en el que se presentan las últimas novedades en reproducción asistida. Desde FIVclínic siempre presentamos los resultados de nuestras investigaciones. Este 2021, presentando un estudio sobre premutación del gen X frágil y sus efectos en la fertilidad.
En el congreso, nuestra especialista en reproducción asistida, Aina Borrás, presentó los resultados del estudio sobre la prevalencia de la premutación del gen FMR1 (conocido como gen X frágil) en mujeres jóvenes con baja reserva ovárica: ¿qué implicaciones tiene en la práctica clínica habitual?
¿Qué riesgos conlleva el gen X frágil en la fertilidad?
Las pacientes portadoras de esta premutación presentan un riesgo incrementado de presentar menopausia prematura (antes de los 40 años), que afecta hasta un 24% de los casos. Además, conlleva un riesgo importante de tener descendencia afectada del mismo síndrome del X frágil, con alteraciones severas en el neurodesarrollo.
Sabemos que esta menopausia precoz es la evolución de un proceso ovárico que va a verse precedida por una esterilidad con alteración de los marcadores de reserva ovárica. Sin embargo, la prevalencia de la premutación de este gen en pacientes con esterilidad y reserva ovárica disminuida (recuento de folículos antrales por debajo de 7 y valores de AMH por debajo de 0.8) no está clara, y es desconocida en nuestro medio.
¿Cuál es el objetivo del estudio?
Por tanto, el objetivo de este estudio, titulado «Prevalencia de la premutación del gen FMR1 en población paciente estéril, joven con baja reserva ovárica. Implicaciones en la práctica clínica habitual», ha sido valorar la prevalencia de la premutación y hallar un perfil de paciente con baja reserva ovárica a quien sea adecuado realizar el estudio del gen de cara a realizar un adecuado consejo genético reproductivo.
El estudio, valoró 307 casos, incluyendo un grupo de control no estéril. En el grupo de pacientes jóvenes (menores de 35 años) con esterildad y baja reserva ovárica (AFC <7 y AMH <0.8) se encontró una prevalencia elevada de la premutación (4.22%), superior al de la población control (0.7%).
Concluimos que hay que considerar realizar el estudio de la premutación del gen FMR1 en el grupo de pacientes estériles de hasta 35 años, con patrón menstrual regular, que presenten una baja reserva ovárica, dado que puede tener implicaciones importantes en su futuro reproductivo.
Aina Borràs
