La Asociación Síndrome X Frágil de la Comunidad de Madrid (ASXFM) nos invitó a participar en una sesión clínica online para dar a conocer formas de prevención de esta enfermedad identificando aquellas mujeres portadoras que recurren a tratamientos de reproducción.
La sesión se tituló “El síndrome X-frágil desde la ginecología. El fallo ovárico precoz (FOP) como elemento clave”. También se habló de los posibles indicadores que muestran las mujeres portadoras y que se podrían identificar en las consultas de los facultativos a los que va dirigida.
Sesión clínica de prevención del X-Frágil para profesionales
Enmarcada dentro de las acciones de visibilización y sensibilización del síndrome X-Frágil, la sesión tuvo lugar el 27 de octubre. Estaba orientada a profesionales de la ginecología en general, así como de Unidades y Centros de Reproducción Asistida de toda España.
Contó con dos profesionales expertas en el síndrome X-Frágil y patologías asociadas a la premutación del gen FMR1 de FIVclinic. Laia Rodríguez-Revenga, del Centro de Diagonóstico Biomédico – Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic de Barcelona, y Dolors Manau, Jefa de la Unidad de Reproducción Asistida de FIVclínic.
¿Qué es el síndrome del X-Frágil?
El síndrome X-Frágil, supone una alteración genética del cromosoma X que constituye la primera causa de discapacidad intelectual genética y hereditaria. Los síntomas
más relevantes de las personas afectadas son la discapacidad intelectual, la presencia de rasgos propios del Trastorno del Espectro del Autismo (TEA), dificultades de atención y necesidad de movimiento (TDAH), problemas para el aprendizaje, predisposición al desarrollo de trastornos de ansiedad (especialmente a nivel social), dificultades en el lenguaje y alteraciones de conducta. Este síndrome produce también importantes consecuencias entre los y las personas portadoras.
¿A cuántas mujeres afecta el X-Frágil en España?
En España, 1 de cada 800 hombres son portadores del SXF y 1 de cada 238 mujeres, lo que corresponde a 93.543 mujeres. Entre las características de X-Frágil encontramos el fallo ovárico precoz (FOP) que suele ser común a todas ellas. Este problema las hace recurrir a las diferentes técnicas de reproducción asistida como vía para resolver los problemas de reproducción. De ahí la importancia de la detección de posibles portadoras del síndrome que acudan a centros de reproducción solicitando asesoramiento y como alternativa a las dificultades encontradas para una concepción natural.
Gracias al trabajo conjunto con las asociaciones, podremos avanzar líneas de colaboración mutuas en beneficio de las familias afectadas que demandan orientación sobre los diferentes métodos de reproducción asistida y selección de embriones, así como de las posibles mujeres portadoras del síndrome que desconocen esta situación.
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