Estudios genéticos

Estudios genéticos

En la consulta de fertilidad disponemos de diferentes estudios genéticos para proporcionar a las parejas un asesoramiento genético completo. De acuerdo con los antecedentes familiares, o bien con las enfermedades que puedan presentar los pacientes, se pueden hacer diferentes pruebas genéticas.

Citogenéticas: como el cariotipo convencional y el cariotipo molecular que determinan la presencia de anomalías cromosómicas. Las anomalías cromosómicas están implicadas en la etiología de la infertilidad en un número importante de casos.

Genética molecular:Utilizamos estos estudios para:

• El diagnóstico genético de enfermedades hereditarias. Nos permite detectar el defecto de un gen implicado en una enfermedad (enfermedad monogénicas hereditarias), y con ello nos da la posibilidad de hacer extensión de estudios genéticos a familiares a riesgo y hacer estudios predictivos bien sean prenatales o preimplantacionales.
• Dentro de la Genética molecular se debe hacer especial mención a las técnicas de secuenciación masiva que han revolucionado en los últimos diez años los estudios genéticos. Estas técnicas nos permiten, obtener información de múltiples genes en un tiempo muy reducido. Gracias a estas técnicas disponemos de estudios genéticos de portadores, especialmente importantes en parejas antes de iniciar la reproducción, para determinar, en ambos miembros de la pareja, su condición de portador para enfermedades hereditarias y así poder ofrecer un asesoramiento genético preciso. Estas técnicas son también especialmente relevantes en el diagnóstico genético de enfermedades clínicas y genéticamente muy heterogéneas.
  En el estudio genético de portadores se hace un análisis de más de 4000 mutaciones causantes de enfermedades genéticas de herencia autosómica recesiva y recesivas ligadas al cromosoma X
• Las enfermedades autosómicas recesivas aparecen cuando se heredan dos copias mutadas de un mismo gen. Por eso es necesario que tanto el padre como la madre sean portadores de la enfermedad. Un portador de una mutación genética causante de una enfermedad recesiva no manifiesta los síntomas de la enfermedad, de hecho todos somos portadores de enfermedades recesivas de las que nunca mostramos sintomatología. Cuando los dos miembros de la pareja son portadores de mutaciones recesivas en el mismo gen, hay una probabilidad del 25% que sus hijos estén afectados de la enfermedad.
• En el caso de las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X, el gen causante se encuentra en este cromosoma sexual. Las mujeres tienen dos cromosomas X y si presentan mutación en uno de ellos, no presentarán enfermedad, pero actuarán como portadoras. El 50% de la descendencia de una madre portadora recibirá la copia mutada del gen. Si la copia mutada la recibe un hombre, éste presentará la enfermedad ya que los hombres sólo tienen un cromosoma X. Si la copia mutada la recibe una mujer, ésta será portadora.
  Para las parejas en las que se determina un riesgo de transmisión, disponer de esta información puede resultar de gran utilidad para la planificación familiar, ya que hay diferentes opciones para minimizar los riesgos y tener descendientes libres de la enfermedad.