En la consulta de fertilidad disponemos de diferentes estudios genéticos para proporcionar a las parejas un asesoramiento genético completo. De acuerdo con los antecedentes familiares, o bien con las enfermedades que puedan presentar los pacientes, se pueden hacer diferentes pruebas genéticas. Una de ellas es el estudio genético de portadores. Esta prueba permite identificar de qué patologías autosómicas recesivas es portador un individuo.
¿Qué es un estudio genético de portadores?
Los estudios genéticos de portadores tienen el objetivo de identificar de qué patologías autosómicas recesivas es portador un individuo. En el caso de las mujeres, identificar también las enfermedades ligadas al cromosoma X.
Se estima que todos somos portadores de patologías recesivas. No obstante, en la mayoría de los casos ser portador de una patología recesiva no tiene consecuencias clínicas para el individuo. Por eso desconocemos de qué patologías somos portadores.
La probabilidad de que un individuo sea portador de una patología recesiva varía dependiendo de la patología. En nuestra población, algunas de las patologías en que la frecuencia de portadores es más elevada son la Fibrosis quística (1 de cada 36 personas son portadoras) o la Atrofia muscular espinal (1 de cada 40 personas lo son).
Enfermedades autosómicas recesivas
Las enfermedades autosómicas recesivas son aquellas que para desarrollar la enfermedad es necesario que las dos copias del gen (la copia heredada del padre y la heredada de la madre) estén alteradas. Cuando únicamente una de las copias del gen está alterada, el individuo es portador de aquella patología.
Una pareja tiene riesgo de transmitir una patología autosómica recesiva a su descendencia cuando son portadores de la misma patología. En este caso, su hijo tiene un 25% de riesgo de heredar la patología, un 50% de ser portador sano como los padres y un 25% de riesgo de ser sano y no portador.
Enfermedades ligadas al cromosoma X
Las enfermedades ligadas al cromosoma X son aquellas en que el gen responsable se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres al tener dos cromosomas X, somos portadoras de la enfermedad pero los hombres, al ser XY, desarrollan la patología.
Cuando una mujer es portadora de una enfermedad ligada al cromosoma X, sus hijas tienen un 50% de riesgo de ser portadoras y sus hijos tienen un 50% de riesgo de heredar la enfermedad. En algunos casos, las mujeres pueden presentar manifestaciones clínicas asociadas a la patología. Esto es porque en cada una de las células se inactiva uno de los cromosomas X al azar.
¿Cómo se realiza un estudio genético de portadores?
Se realiza a partir del ADN obtenido de una muestra de sangre periférica. Con esta muestra se secuencian los genes asociados a las enfermedades genéticas recesivas incluidas en el estudio.
¿A quién va dirigido?
Los estudios genéticos de portadores son una opción para aquellas parejas que quieren reducir el riesgo de que su hijo/a desarrolle una patología recesiva.
- Conocer que ambos miembros de la pareja son portadores de la misma patología recesiva o que la mujer es portadora de una enfermedad ligada al X, les permite poder optar a una de las opciones reproductivas disponibles para evitar transmitir la enfermedad
- En las parejas que recurrirán a una donación de gametos permite asignar un/a donante que no sea portador de las mismas patologías recesivas que el miembro de la pareja que aportará el gameto. Si una donante es portadora de una patología ligada al cromosoma X, se descarta del programa de donación.
Dra. Belen Garcia. Asesora genética de FIVclínic.
