LA FAMILIA QUE SIEMPRE HAS SOÑADO
ESTUDIOS GENÉTICOS Y ASESORAMIENTO PARA LA FERTILIDAD
La infertilidad se define como la ausencia de embarazo tras un año de relaciones sexuales sin anticonceptivos. Aproximadamente en el 50% de casos, la infertilidad se debe a causas genéticas, siendo las de origen cromosómico las más comunes. Por ello, el estudio genético debe formar parte de una evaluación extensa de la pareja. En la consulta de Genética Clínica de FIVclinic, ponemos a tu disposición diferentes estudios genéticos tanto de infertilidad masculina como para proporcionarte un asesoramiento genético completo. Una vez realizados, te asesoraremos sobre las opciones reproductivas que mejor se adapten a tu caso.
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TRATAMIENTO DE FERTILIDAD PERSONALIZADO
Cada paciente es única, por ello, cada tratamiento en FIVclínic es individualizado. El primer paso en FIVclínic es determinar el origen de la esterilidad en la pareja y diseñar el tratamiento de FIV más adecuado. Pide cita sin compromiso.
¿QUÉ SON LOS ESTUDIOS GENÉTICOS DE FERTILIDAD?
Muchas parejas que tienen problemas de fertilidad pasan años en busca de opciones de tratamiento. En muchas ocasiones, los resultados de determinadas pruebas genéticas permiten determinar o acotar la causa de la infertilidad. De esta forma, la pareja puede obtener un resultado que le permite saber qué posibilidades tiene de conseguir un embarazo a término. La identificación de la causa de la infertilidad permite un asesoramiento personalizado e informado que puede adaptarse a las necesidades de las personas que buscan apoyo médico.
En FIVclinic, además de realizar diversas pruebas diagnósticas, asesoramos a las parejas en las que detectamos una anomalía cromosómica o una mutación para evitar la posibilidad de que la descendencia tenga problemas de desarrollo o discapacidad o también se vea afectada por infertilidad.
¿QUÉ TIPOS DE ESTUDIOS GENÉTICOS REALIZAMOS?
De acuerdo con los antecedentes familiares, o bien con las enfermedades que podáis presentar, se pueden hacer diferentes pruebas genéticas:
CITOGENÉTICAS
Como el cariotipo convencional y el cariotipo molecular que determinan la presencia de anomalías cromosómicas. Las anomalías cromosómicas están implicadas en la etiología de la infertilidad en un número importante de casos.
GENÉTICA MOLECULAR
Utilizamos estos estudios genéticos para el diagnóstico genético de enfermedades hereditarias. Sus resultados nos permite detectar el defecto de un gen implicado en una enfermedad (enfermedades monogénicas hereditarias), y con ello nos da la posibilidad de hacer extensión de estudios genéticos a familiares de riesgo y hacer estudios predictivos bien sean prenatales o preimplantacionales.
ESTUDIO GENÉTICO DE PORTADORES ¿QUÉ ES?
Las técnicas de secuenciación masiva han revolucionado en los últimos años los estudios genéticos. El motivo es claro: nos permiten obtener información de múltiples genes en muy poco tiempo. En FIVclínic disponemos del estudio genético de portadores, especialmente importante en parejas antes de iniciar tratamientos de reproducción, para determinar, en ambos miembros, su condición de portadores de enfermedades hereditarias y así poder ofrecer un asesoramiento genético preciso. Estas técnicas son también especialmente relevantes en el diagnóstico genético de enfermedades clínicas y genéticamente muy heterogéneas.
En el estudio genético de portadores se hace un análisis de más de 4.000 mutaciones causantes de enfermedades genéticas de herencia autosómica recesiva y recesivas ligadas al cromosoma X. Este tipo de estudio genético detecta diferentes tipos de enfermedades hereditarias:
ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS RECESIVAS
Aparecen cuando se heredan dos copias mutadas de un mismo gen. Por eso es necesario que tanto el padre como la madre sean portadores de la enfermedad. Un portador de una mutación genética causante de una enfermedad recesiva no manifiesta los síntomas de la enfermedad. De hecho, todos somos portadores de enfermedades recesivas de las que nunca mostramos sintomatología. Cuando los dos miembros de la pareja son portadores de mutaciones recesivas en el mismo gen, hay una probabilidad del 25% que sus hijos estén afectados de la enfermedad.
ENFERMEDADES RECESIVAS LIGADAS AL CROMOSOMA X
Las enfermedades ligadas al cromosoma X son aquellas en que el gen responsable se encuentra en este cromosoma sexual. Las mujeres al tener dos cromosomas X, somos portadoras de la enfermedad, pero los hombres, al ser XY, desarrollan la patología. El 50% de la descendencia de una madre portadora recibirá la copia mutada del gen. Si la copia mutada la recibe un hombre, éste presentará la enfermedad, ya que los hombres sólo tienen un cromosoma X. Si la copia mutada la recibe una mujer, ésta será portadora. Para las parejas en las que se determina un riesgo de transmisión, disponer de esta información puede resultar de gran utilidad para la planificación familiar, ya que hay diferentes opciones para minimizar los riesgos y tener descendientes libres de la enfermedad.
ESTUDIO Y DIAGNÓSTICO DE INFERTILIDAD
En fivclinic abordamos estos casos de forma personalizada e individual, realizando un completo estudio diagnóstico para determinar las causas que provocan la infertilidad y/o los abortos de repetición
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS: CAUSAS GENÉTICAS DE LA INFERTILIDAD
En las parejas que no pueden tener hijos, una de las principales causas genéticas de la infertilidad son las alteraciones cromosómicas, ya sean numéricas o estructurales. Además de estas alteraciones cromosómicas, a veces se detectan cambios genéticos a nivel del ADN (mutaciones en determinados genes). En todos los casos pueden ser necesarias pruebas genéticas específicas para identificar la causa de la infertilidad.
Las anomalías cromosómicas son relativamente comunes en humanos y se encuentran entre las causas genéticas más frecuentes de:
INFERTILIDAD
Ya que impiden el correcto desarrollo de espermatozoides y óvulos. En hombres infértiles la frecuencia de estas anomalías cromosómicas somáticas varía desde un 3% en los casos de afectación leve de la fertilidad hasta un 19% en los casos de azoospermia no obstructiva.
ABORTOS ESPONTÁNEOS RECURRENTES
Estos defectos genéticos impiden que los embriones portadores se desarrollen de forma normal, por lo que, generalmente antes de las 12 semanas de embarazo se produce un aborto espontáneo.
NACIMIENTO DE DESCENDENCIA AFECTADA
En los casos en los que a pesar de estos defectos genéticos el embarazo llega a término, la descendencia suele presentar problemas físicos y/o intelectuales.
¿QUÉ TIPOS DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS EXISTEN?
ANOMALÍAS NUMÉRICAS (ANEUPLOIDÍAS)
Los seres humanos tenemos 46 cromosomas en cada célula del cuerpo. Las anomalías cromosómicas numéricas son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Por lo que respecta a las anomalías numéricas y su relación con la infertilidad:
– Los hombres con un cariotipo 47, XXY o síndrome de Klinefelter representan la aneuploidía más frecuente en pacientes varones infértiles, con una incidencia del 0,3%, que es entre 3-5 veces superior a la descrita en la población general.
– Las mujeres con un cariotipo 45, X0 o síndrome de Turner.
– Las anomalías cromosómicas pueden aparecer también como un error producido durante la formación del ovocito o del espermatozoide. En consecuencia, al producirse la fecundación, el embrión tendrá una cantidad errónea (excesiva o insuficiente) de cromosomas. Este error puede provocar abortos espontáneos o resultar en individuos con diferentes afecciones.
ANOMALÍAS ESTRUCTURALES
En el caso de las anomalías estructurales, el número de cromosomas es correcto, pero no su estructura. Entre las anomalías estructurales distinguimos:
– Aquellas que consisten en una ganancia (duplicación, inserción) o pérdida (deleción) de material genético. Este tipo de anomalías suelen tener una implicación a nivel fenotípico para el portador.
– Aquellas en las que no hay ganancia ni pérdida de material sino sólo una reorganización. Estas anomalías normalmente no tienen ninguna consecuencia para el portador, aunque pueden afectar al proceso reproductivo, dificultando, por ejemplo, la formación de los óvulos y los espermatozoides, hecho que aumenta el riesgo de abortos o descendencia afectada.
¿POR QUÉ EN FIVCLÍNIC?
EXPERIENCIA CONTRASTADA
Ponemos a tu disposición un equipo de especialistas en medicina reproductiva avalado por más de 30 años de experiencia, cuya excelencia clínica se basa en una clara apuesta por la investigación biomédica y la evidencia científica.
EXCELENTES TASAS DE GESTACIÓN
Nuestras tasas de éxito se sitúan alrededor del 65% con óvulos propios y en el 80% con óvulos de donante. Para lograr estos resultados, creemos imprescindible realizar un estudio y diagnóstico de la esterilidad integral para personalizar el tratamiento.
PIONEROS EN TRATAMIENTOS INNOVADORES
Formar parte de Clínic Barcelona, centro pionero en I+D+i nos permite participar en estudios de investigación enfocados a mejorar la efectividad de las técnicas reproductivas y publicar sus resultados en las principales revistas científicas de la especialidad.
INSTALACIONES PUNTERAS Y LABORATORIO DE ÚLTIMA GENERACIÓN
Disponemos de los últimos avances tecnológicos, como el ICSI o el seguimiento del desarrollo embrionario en tiempo real, para que puedas seguir el tratamiento paso a paso. Además, trabajamos con el nuevo laboratorio de reproducción asistida del Clínic Barcelona, inaugurado recientemente y equipado con tecnología de última generación para darte acceso ágil y seguro.
ATENCIÓN PERSONALIZADA
Y CERCANA = PACIENTES SATISFECHOS
Cada paciente es único, y la implicación en cada uno de ellos por parte de nuestros profesionales, también. Nuestras encuestas avalan nuestro servicio y nuestra profesionalidad hacia el paciente. El grado de satisfacción es elevado en todos los aspectos, esforzándonos diariamente para mantenerlo. Te garantizamos un trato exclusivo y cercano a la vez para acompañarte en todo el camino hacia la maternidad y responder a tus necesidades.
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