Estudis genètics

Estudis genètics

A la consulta de fertilitat disposem de diferents estudis genètics per proporcionar a les parelles un assessorament genètic complet. D'acord amb els antecedents familiars, o bé amb les malalties que puguin presentar els pacients, es poden fer diferents proves genètiques.

Citogenètiques: com el cariotip convencional i el cariotip molecular que determinen la presència d'anomalies cromosòmiques. Les anomalies cromosòmiques estan implicades en l'etiologia de la infertilitat en un nombre important de casos.

Genètica molecular: Utilitzem aquests estudis per a:

  • El diagnòstic genètic de malalties hereditàries. Ens permet detectar el defecte d'un gen implicat en una malaltia (malalties monogèniques hereditàries), i amb això ens dona la possibilitat de fer extensió d'estudis genètics a familiars amb risc i fer estudis predictius bé siguin prenatals o preimplantacionals.
  • Dins de la Genètica molecular s'ha de fer especial menció a les tècniques de seqüenciació massiva que han revolucionat en els últims deu anys els estudis genètics. Aquestes tècniques ens permeten, obtenir informació de múltiples gens en un temps molt reduït. Gràcies a aquestes tècniques disposem d'estudis genètics de portadors, especialment importants en parelles abans d'iniciar la reproducció, per determinar, en els dos membres de la parella, la seva condició de portador per a malalties hereditàries i així poder oferir un assessorament genètic precís. Aquestes tècniques són també especialment rellevants en el diagnòstic genètic de malalties clíniques i genèticament molt heterogènies.
    En l'estudi genètic de portadors es fa una anàlisi de més de 4000 mutacions causants de malalties genètiques d'herència autosòmica recessiva i recessives lligades al cromosoma X
  • Les malalties autosòmiques recessives apareixen quan s'hereten dues còpies mutades d'un mateix gen. Per això cal que tant el pare com la mare siguin portadors de la malaltia. Un portador d'una mutació genètica causant d'una malaltia recessiva no manifesta els símptomes de la malaltia, de fet tots som portadors de malalties recessives de les que mai vam mostrar simptomatologia. Quan els dos membres de la parella són portadors de mutacions recessives en el mateix gen, hi ha una probabilitat del 25% que els seus fills estiguin afectats de la malaltia.
  • En el cas de les malalties recessives lligades al cromosoma X, el gen causant es troba en aquest cromosoma sexual. Les dones tenen dos cromosomes X i si presenten mutació en un d'ells, no presentaran malaltia, però actuaran com a portadores. El 50% de la descendència d'una mare portadora rebrà la còpia mutada del gen. Si la còpia mutada la rep un home, aquest presentarà la malaltia ja que els homes només tenen un cromosoma X. Si la còpia mutada la rep una dona, aquesta en serà portadora.
    Per a les parelles en què es determina un risc de transmissió, disposar d'aquesta informació pot resultar de gran utilitat per a la planificació familiar, ja que hi ha diferents opcions per minimitzar els riscos i tenir descendents lliures de la malaltia.

Contacte Tècniques diagnòstiques

He llegit i accepto la política de privadesa

Fem servir cookies pròpies i de tercers per millorar els nostres serveis mitjançant la personalització de l'accés a la nostra pàgina i l'anàlisi dels vostres hàbits de navegació. Si continueu navegant, hom considera que n'accepta el seu ús.

ACEPTAR
Aviso de cookies