Diagnostic préimplantatoire

Diagnostic préimplantatoire

Qu’est-ce le diagnostic préimplantatoire ?

Le diagnostic préimplantatoire est une technique qui permet de détecter des altérations chromosomiques et des maladies génétiques héréditaires sur les embryons obtenus par fécondation in vitro (FIV). Grâce au DPI, les couples ayant un haut risque génétique peuvent avoir des enfants sains à partir d’embryons sélectionnés génétiquement.

Quel est le cadre légal à ce sujet ?

Ci-après, le cadre légal du diagnostic préimplantatoire est l’article 12 de la Loi 14/2006 du 26 mai portant sur les techniques de reproduction humaine assistée.

Quelles sont les indications actuelles pour procéder à un DPI ?

  • Altérations chromosomiques. Le DPI prétend réduire le risque d’embryons chromosomiquement déséquilibrés chez des parents porteurs de translocations réciproques, translocations robertsoniennes ou d’inversions.
  • Maladies monogéniques. Des embryons peuvent être choisis sans maladies telles que la fibrose kystique, la maladie de Huntington, le syndrome de l’X-fragile ou l’hémophilie, entre autres. Nous pouvons également faire le diagnostic de maladies monogéniques à plus faible prévalence avec une mutation méconnue.
  • Criblage d’aneuploïdies, ou PGS. Dans ces cas-là, nous proposons une étude complète de tous les chromosomes de l’embryon. Les couples ayant subi des avortements à répétition, les couples où la femme aurait un âge avancé ou ceux ayant subi plusieurs échecs d’implantation peuvent en bénéficier.
Est-il possible de sélectionner des embryons dans d’autres buts ?

Actuellement, il est possible d’utiliser le DGP pour d’autres fins à travers l’autorisation expresse de la Commission nationale de Reproduction humaine assistée (CNRHA) espagnole..

En quoi consiste le DPI ?
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Il s’agit d’une biopsie embryonnaire (extraction d’une ou de plusieurs cellules) qui est réalisée lorsque l’embryon se trouve au stade de 6 ou 8 cellules (3 jours après la ponction folliculaire) ou au stade de blastocyste (cinquième jour après la fécondation) à travers l’extraction de cellules du trophectoderme.

Pour le diagnostic, différentes techniques peuvent être appliquées :

  • NGS (Next Generation Sequencing). Cette technique est utilisée pour l’étude complète des 24 chromosomes (altérations chromosomiques numériques et structurelles)
  • PCR (Polymerase chain reaction) pour l’étude de mutations dans les gènes provoquant des maladies monogéniques.

Une fois le diagnostic réalisé, nous procéderons au transfert des embryons non-porteurs d’altérations chromosomiques ou de maladies génétiques héréditaires.

Quelle est la fiabilité de la technique ?

Elle est supérieure à 90 %. Cependant, il est recommandé de réaliser des études de diagnostic prénatal pendant la gestation afin de minimiser au maximum la possibilité d’un faux négatif.

Cette technique a-t-elle des risques ou des effets secondaires ajoutés ?

Non. Les effets secondaires sont les même pour les patients de FIV avec ou sans DPI.
En ce qui concerne la biopsie, la probabilité de dommage sur l’embryon est très faible et ne dépasse pas 0,6%, d’après les données de l’Hospital Clínic.

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